在北京公立医院进行第三代试管婴儿(PGD/PGS)技术,其核心是通过胚胎植入前遗传学诊断与筛查,结合形态学评估,筛选出健康优质的胚胎以提高妊娠成功率。该技术主要服务于有遗传病风险、反复流产或高龄生育需求的家庭。胚胎筛选的具体流程与助孕条件的全面解析:
1. 形态学评估:通过Gardner囊胚评分系统对胚胎发育阶段(囊胚腔扩张程度)、内细胞团质量(分A-C级)及滋养层细胞质量(分A-C级)进行分级,优选形态结构完整、分裂速度正常的胚胎。
2. 基因筛查技术:采用荧光原位杂交(FISH)或高通量测序(NGS)检测染色体数目异常,通过PCR扩增法筛查单基因遗传病,排除携带显性/隐性致病基因的胚胎。
3. 生化标志物辅助筛选:结合胚胎培养液中的代谢物水平(如葡萄糖消耗量)及激素分泌情况,评估胚胎发育潜能。
1. 前期评估阶段:包括遗传咨询(分析家族病史)、女性卵巢功能检测(AMH、性激素六项)、宫腔镜检查,以及男性精液分析(精子碎片率、活力检测)。
2. 胚胎培养与活检:受精卵体外培养5-6天至囊胚期后,由胚胎师提取5-10个滋养层细胞进行遗传检测,确保不损伤内细胞团发育潜力。
3. 多维度筛选决策:综合基因检测结果(染色体整倍体率>80%)、形态学评分(AA/AB级优先)及患者年龄因素,选择1-2个优质胚胎进行移植。
1. 法定资质要求:需提供结婚证、身份证、准生(三证齐全),且仅限已婚夫妇申请。
2. 医学适应症范围:适用于染色体易位携带者(如平衡易位)、单基因遗传病(如地中海贫血)、反复植入失败(≥3次)或女方年龄≥35岁的高龄人群。
3. 生理条件限制:女性年龄原则上≤45岁(部分医院放宽至49岁),AMH≥1.1ng/ml;男性精子存活率需>58%(经穿刺可获得精子者除外)。
4. 审查要求:禁止非医学需要的性别xz,须通过生殖委员会对适应症的审查。
数据一览表:
筛选维度 | 技术方法 | 评估指标 | 合格标准 | 适用场景 | 数据来源 |
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形态学评估 | Gardner评分系统 | 囊胚腔扩张度、内细胞团分级、滋养层分级 | 4AA/4AB级优先 | 所有胚胎初筛 | |
染色体筛查 | NGS全基因组测序 | 23对染色体非整倍体检测 | 整倍体率≥80% | 反复流产/高龄 | |
单基因诊断 | PCR扩增法 | 特定致病基因突变检测 | 无致病位点 | 遗传病家族史 | |
生化指标 | 培养液代谢组分析 | 葡萄糖/丙酮酸消耗量 | 代谢曲线匹配发育阶段 | 辅助筛选 | |
准入条件 | 证件审查 | 结婚证/身份证/准生 | 三证齐全 | 合法性验证 | |
年龄限制 | 卵巢功能评估 | AMH/FSH/AFC | AMH≥1.1,FSH<12 | 生育力评估 |